换一批A 439 kb-sized homozygous deletion in 17p13.3 leading to biallelic loss of the ASPA as cause of Canavan disease detected by SNP-array analysis.
第一作者：
A,Caliebe
作者：
医学主题词
等位基因(Alleles);酰胺基水解酶类(Amidohydrolases);碱基配对(Base Pairing);卡纳万病(Canavan Disease);儿童(Child);染色体, 人, 17对(Chromosomes, Human, Pair 17);外显子(Exons);纯合子(Homozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);寡核苷酸序列分析(Oligonucleotide Array Sequence Analysis);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);序列缺失(Sequence Deletion)
DOI
10.1016/j.ymgme.2009.10.011
PMID
19932039
发布时间
2010-02-03
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