换一批Deletion of the CUL4B gene in a boy with mental retardation, minor facial anomalies, short stature, hypogonadism, and ataxia.
第一作者：
Bertrand,Isidor
第一单位：
Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes 7, Quai Moncousu, 44000 Nantes Cedex, France. bertrand.isidor@chu-nantes.fr
作者：
医学主题词
共济失调(Ataxia);身高(Body Height);儿童, 学龄前(Child, Preschool);CULLIN蛋白质类(Cullin Proteins);面容(Facies);基因缺失(Gene Deletion);人类(Humans);性腺功能减退症(Hypogonadism);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male)
DOI
10.1002/ajmg.a.33152
PMID
20014135
发布时间
2020-09-30
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