换一批UNC13D is the predominant causative gene with recurrent splicing mutations in Korean patients with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis.
第一作者：
Hoi Soo,Yoon
第一单位：
Department of Laboratory Medicine & Genetics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, 50 Ilwon-dong, Gangnam-gu, Seoul, Korea.
作者：
医学主题词
青少年(Adolescent);选择性剪接(Alternative Splicing);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);DNA(DNA);外显子(Exons);女(雌)性(Female);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);纯合子(Homozygote);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);朝鲜(Korea);淋巴组织细胞增多症, 嗜血细胞性(Lymphohistiocytosis, Hemophagocytic);男(雄)性(Male);膜蛋白质类(Membrane Proteins);突变(Mutation);穿孔素(Perforin);成孔毒素蛋白质类(Pore Forming Cytotoxic Proteins);预后(Prognosis);Qa-SNARE蛋白质类(Qa-SNARE Proteins);复发(Recurrence)
DOI
10.3324/haematol.2009.016949
PMID
20015888
发布时间
2022-04-08
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Haematologica
622-6页
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