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第一作者：
M,Lommel
第一单位：
Heidelberg Institute for Plant Sciences, Dept. V Cell Chemistry, University of Heidelberg, Germany.
作者：
医学主题词
动物(Animals);细胞, 培养的(Cells, Cultured);儿童(Child);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);减量调节(Down-Regulation);肌营养不良蛋白聚糖类(Dystroglycans);成纤维细胞(Fibroblasts);基因表达调控, 酶学(Gene Expression Regulation, Enzymologic);遗传标记(Genetic Markers);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);基因检测(Genetic Testing);基因型(Genotype);人类(Humans);男(雄)性(Male);甘露糖基转移酶类(Mannosyltransferases);小鼠(Mice);肌营养不良, 肢带型(Muscular Dystrophies, Limb-Girdle);突变(Mutation);表型(Phenotype);RNA剪接位点(RNA Splice Sites);兔(Rabbits)
DOI
10.1212/WNL.0b013e3181c919d6
PMID
20065251
发布时间
2010-01-12
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Neurology
157-64页
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