换一批
换一批Novel VLDLR microdeletion identified in two Turkish siblings with pachygyria and pontocerebellar atrophy.
第一作者：
Luis E,Kolb
第一单位：
Department of Neurosurgery, Neurobiology, Program on Neurogenetics Yale University School of Medicine, New Haven, CT, USA.
作者：
主题词
小脑共济失调(Cerebellar Ataxia);儿童(Child);近亲(Consanguinity);步态共济失调(Gait Ataxia);纯合子(Homozygote);人类(Humans);无脑回畸形(Lissencephaly);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);男(雄)性(Male);橄榄体桥脑小脑萎缩(Olivopontocerebellar Atrophies);受体, LDL(Receptors, LDL);序列缺失(Sequence Deletion);同胞(Siblings);土耳其(Turkey)
DOI
10.1007/s10048-009-0232-y
PMID
20082205
发布时间
2021-10-20
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Neurogenetics
319-25页
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