A new highly penetrant form of obesity due to deletions on chromosome 16p11.2.-论文-万方医学网

第一作者： R G,Walters

第一单位： Section of Genomic Medicine, Imperial College London, London W12 0NN, UK.

作者： R G,Walters ^[1] ; S,Jacquemont ; A,Valsesia ; A J,de Smith ; D,Martinet ; J,Andersson ; M,Falchi ; F,Chen ; J,Andrieux ; S,Lobbens ; B,Delobel ; F,Stutzmann ; J S,El-Sayed Moustafa ; J-C,Chèvre ; C,Lecoeur ; V,Vatin ; S,Bouquillon ; J L,Buxton ; O,Boute ; M,Holder-Espinasse ; J-M,Cuisset ; M-P,Lemaitre ; A-E,Ambresin ; A,Brioschi ; M,Gaillard ; V,Giusti ; F,Fellmann ; A,Ferrarini ; N,Hadjikhani ; D,Campion ; A,Guilmatre ; A,Goldenberg ; N,Calmels ; J-L,Mandel ; C,Le Caignec ; A,David ; B,Isidor ; M-P,Cordier ; S,Dupuis-Girod ; A,Labalme ; D,Sanlaville ; M,Béri-Dexheimer ; P,Jonveaux ; B,Leheup ; K,Ounap ; E G,Bochukova ; E,Henning ; J,Keogh ; R J,Ellis ; K D,Macdermot ; M M,van Haelst ; C,Vincent-Delorme ; G,Plessis ; R,Touraine ; A,Philippe ; V,Malan ; M,Mathieu-Dramard ; J,Chiesa ; B,Blaumeiser ; R F,Kooy ; R,Caiazzo ; M,Pigeyre ; B,Balkau ; R,Sladek ; S,Bergmann ; V,Mooser ; D,Waterworth ; A,Reymond ; P,Vollenweider ; G,Waeber ; A,Kurg ; P,Palta ; T,Esko ; A,Metspalu ; M,Nelis ; P,Elliott ; A-L,Hartikainen ; M I,McCarthy ; L,Peltonen ; L,Carlsson ; P,Jacobson ; L,Sjöström ; N,Huang ; M E,Hurles ; S,O'Rahilly ; I S,Farooqi ; K,Männik ; M-R,Jarvelin ; F,Pattou ; D,Meyre ; A J,Walley ; L J M,Coin ; A I F,Blakemore ; P,Froguel ; J S,Beckmann

作者单位： Section of Genomic Medicine, Imperial College London, London W12 0NN, UK. ^[1]

医学主题词青少年(Adolescent);成年人(Adult);发病年龄(Age of Onset);衰老(Aging);人体质量指数(Body Mass Index);病例对照研究(Case-Control Studies);儿童(Child);染色体缺失(Chromosome Deletion);染色体, 人, 16对(Chromosomes, Human, Pair 16);认知障碍(Cognition Disorders);队列研究(Cohort Studies);欧洲(Europe);女(雌)性(Female);全基因组关联研究(Genome-Wide Association Study);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);遗传方式(Inheritance Patterns);男(雄)性(Male);突变(Mutation);肥胖症(Obesity);外显率(Penetrance);结果可重复性(Reproducibility of Results);性征(Sex Characteristics);青年人(Young Adult)

DOI 10.1038/nature08727

PMID 20130649

发布时间 2024-05-19

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A new highly penetrant form of obesity due to deletions on chromosome 16p11.2.

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