Recessive mutations in the INS gene result in neonatal diabetes through reduced insulin biosynthesis.
第一作者:
Intza,Garin
第一单位:
Endocrinology and Diabetes Research Group, Hospital de Cruces, Barakaldo, 48903 Spain.
作者:
医学主题词
DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);DNA引物(DNA Primers);糖尿病(Diabetes Mellitus);基因剂量(Gene Dosage);基因, 隐性(Genes, Recessive);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);胰岛素(Insulin);男(雄)性(Male);突变(Mutation);寡核苷酸探针(Oligonucleotide Probes);蛋白质前体(Protein Precursors)
DOI
10.1073/pnas.0910533107
PMID
20133622
发布时间
2025-03-08
基金项目
WT_/Wellcome Trust/United Kingdom
081278/Z/06/Z/WT_/Wellcome Trust/United Kingdom
067463/Z/2/Z/WT_/Wellcome Trust/United Kingdom
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