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首页> European journal of human genetics : EJHG> Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations: genotype-phenotype correlation in a series of 100 patients.

Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations: genotype-phenotype correlation in a series of 100 patients.

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作者： Kristien P,Hoornaert ^[1] ; Inge,Vereecke ; Chantal,Dewinter ; Thomas,Rosenberg ; Frits A,Beemer ; Jules G,Leroy ; Laila,Bendix ; Erik,Björck ; Maryse,Bonduelle ; Odile,Boute ; Valerie,Cormier-Daire ; Christine,De Die-Smulders ; Anne,Dieux-Coeslier ; Hélène,Dollfus ; Mariet,Elting ; Andrew,Green ; Veronica I,Guerci ; Raoul C M,Hennekam ; Yvonne,Hilhorts-Hofstee ; Muriel,Holder ; Carel,Hoyng ; Kristi J,Jones ; Dragana,Josifova ; Ilkka,Kaitila ; Suzanne,Kjaergaard ; Yolande H,Kroes ; Kristina,Lagerstedt ; Melissa,Lees ; Martine,Lemerrer ; Cinzia,Magnani ; Carlo,Marcelis ; Loreto,Martorell ; Michèle,Mathieu ; Meriel,McEntagart ; Angela,Mendicino ; Jenny,Morton ; Gabrielli,Orazio ; Véronique,Paquis ; Orit,Reish ; Kalle O J,Simola ; Sarah F,Smithson ; Karen I,Temple ; Elisabeth,Van Aken ; Yolande,Van Bever ; Jenneke,van den Ende ; Johanna M,Van Hagen ; Leopoldo,Zelante ; Riina,Zordania ; Anne,De Paepe ; Bart P,Leroy ; Marc,De Buyzere ; Paul J,Coucke ; Geert R,Mortier

作者单位： Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Gent, Belgium. [corrected] ^[1]

主题词畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);关节炎(Arthritis);腭裂(Cleft Palate);胶原Ⅱ型(Collagen Type II);结缔组织疾病(Connective Tissue Diseases);颅面骨畸形(Craniofacial Abnormalities);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);遗传关联研究(Genetic Association Studies);听觉丧失, 感音神经性(Hearing Loss, Sensorineural);人类(Humans);视网膜脱离(Retinal Detachment);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);序列分析, RNA(Sequence Analysis, RNA)

DOI 10.1038/ejhg.2010.23

PMID 20179744

发布时间 2021-10-20

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European journal of human genetics : EJHG

European journal of human genetics

2010年18卷8期

872-80页

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