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首页> Human mutation> Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies.

Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies.

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第一作者： Miriam,Iannicelli
第一单位： Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, San Giovanni Rotondo and CSS-Mendel Institute, viale Regina Margherita 261, Rome, Italy.
作者： Miriam,Iannicelli [1] ; Francesco,Brancati ; Soumaya,Mougou-Zerelli ; Annalisa,Mazzotta ; Sophie,Thomas ; Nadia,Elkhartoufi ; Lorena,Travaglini ; Céline,Gomes ; Gian Luigi,Ardissino ; Enrico,Bertini ; Eugen,Boltshauser ; Pierangela,Castorina ; Stefano,D'Arrigo ; Rita,Fischetto ; Brigitte,Leroy ; Philippe,Loget ; Maryse,Bonnière ; Lena,Starck ; Julia,Tantau ; Barbara,Gentilin ; Silvia,Majore ; Dominika,Swistun ; Elizabeth,Flori ; Faustina,Lalatta ; Chiara,Pantaleoni ; Johannes,Penzien ; Paola,Grammatico ; International JSRD Study Group ; Bruno,Dallapiccola ; Joseph G,Gleeson ; Tania,Attie-Bitach ; Enza Maria,Valente
作者单位： Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, San Giovanni Rotondo and CSS-Mendel Institute, viale Regina Margherita 261, Rome, Italy. [1]
医学主题词 畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);基因型(Genotype);人类(Humans);肾疾病, 囊性(Kidney Diseases, Cystic);肝硬化(Liver Cirrhosis);膜蛋白质类(Membrane Proteins);突变(Mutation);表型(Phenotype);妊娠(Pregnancy);产前诊断(Prenatal Diagnosis)
DOI 10.1002/humu.21239
PMID 20232449
发布时间 2025-05-29
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Human mutation

Human mutation

2010年31卷5期

E1319-31页

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