换一批Fatal cardiac arrhythmia and long-QT syndrome in a new form of congenital generalized lipodystrophy with muscle rippling (CGL4) due to PTRF-CAVIN mutations.
第一作者：
Anna,Rajab
第一单位：
Genetics Unit, Ministry of Health, Directorate General of Health Affairs, Royal Hospital, Muscat, Oman.
作者：
医学主题词
脂肪组织(Adipose Tissue);青少年(Adolescent);心律失常, 心性(Arrhythmias, Cardiac);碱基序列(Base Sequence);细胞质膜微囊(Caveolae);儿童(Child);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);家庭(Family);致命性结局(Fatal Outcome);女(雌)性(Female);成纤维细胞(Fibroblasts);纯合子(Homozygote);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);脂质营养不良, 先天性全身性(Lipodystrophy, Congenital Generalized);QT延长综合征(Long QT Syndrome);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);肌(Muscles);突变(Mutation);阿曼(Oman);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);RNA结合蛋白质类(RNA-Binding Proteins)
DOI
10.1371/journal.pgen.1000874
PMID
20300641
发布时间
2021-10-20
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PLoS genetics
e1000874页
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