Spectrum of F8 gene mutations in haemophilia A patients from a region of Italy: identification of 23 new mutations.

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作者： F,Riccardi ^[1] ; A,Tagliaferri ; D,Martorana ; G F,Rivolta ; L,Valdrè ; G,Rodorigo ; C,Biasoli ; M,D'Incà ; M L,Serino ; S,Macchi ; D,Vincenzi ; M,Arbasi ; P,Pedrazzi ; M,Volta ; C,DI Perna ; L,Ippolito ; M,Savi ; T M,Neri

作者单位： Hub Emilia-Romagna Haemophilia Centre, University Hospital, Parma, Parma, Italy. friccardi@ao.pr.it ^[1]

主题词色谱法, 高压液相(Chromatography, High Pressure Liquid);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);外显子(Exons);因子Ⅷ(Factor VIII);血友病A(Hemophilia A);人类(Humans);意大利(Italy);诱变, 插入(Mutagenesis, Insertional);突变(Mutation);突变, 误义(Mutation, Missense);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);RNA剪接位点(RNA Splice Sites);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);序列缺失(Sequence Deletion);序列倒位(Sequence Inversion)

DOI 10.1111/j.1365-2516.2010.02228.x

PMID 20331761

发布时间 2013-05-20

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Haemophilia

2010年16卷5期

791-800页

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