换一批Mutations in the gene encoding the RER protein FKBP65 cause autosomal-recessive osteogenesis imperfecta.
第一作者：
Yasemin,Alanay
第一单位：
Pediatric Genetics Unit, Department of Pediatrics, Hacettepe University Medical Faculty, Ankara 06100, Turkey.
作者：
医学主题词
青少年(Adolescent);病例对照研究(Case-Control Studies);儿童(Child);队列研究(Cohort Studies);胶原Ⅰ型(Collagen Type I);女(雌)性(Female);基因, 隐性(Genes, Recessive);纯合子(Homozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变(Mutation);成骨不全(Osteogenesis Imperfecta);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);皮肤(Skin);他克莫司结合蛋白质类(Tacrolimus Binding Proteins)
DOI
10.1016/j.ajhg.2010.02.022
PMID
20362275
发布时间
2022-04-08
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