换一批A novel missense mutation in exon 8 of the ornithine transcarbamylase gene in two unrelated male patients with mild ornithine transcarbamylase deficiency.
第一作者：
A,Hata
第一单位：
Department of Biochemistry, Kumamoto University Medical School, Japan.
作者：
医学主题词
等位基因(Alleles);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);精氨酸(Arginine);碱基序列(Base Sequence);外显子(Exons);基因型(Genotype);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);核酸杂交(Nucleic Acid Hybridization);寡核苷酸探针(Oligonucleotide Probes);鸟氨酸氨甲酰转移酶(Ornithine Carbamoyltransferase);鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease);乳清酸(Orotic Acid);系谱(Pedigree);色氨酸(Tryptophan)
DOI
10.1007/BF01213087
PMID
2037279
发布时间
2020-03-04
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Human genetics
28-32页
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