换一批
换一批A novel loss-of-function mutation in OTX2 in a patient with anophthalmia and isolated growth hormone deficiency.
作者：
主题词
无眼畸形(Anophthalmos);儿童, 学龄前(Child, Preschool);眼畸形(Eye Abnormalities);杂合子(Heterozygote);同源盒结构域蛋白质类(Homeodomain Proteins);人生长激素(Human Growth Hormone);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变, 误义(Mutation, Missense);Otx转录因子类(Otx Transcription Factors);垂体, 前叶(Pituitary Gland, Anterior);转录因子(Transcription Factors)
DOI
10.1007/s00439-010-0820-9
PMID
20396904
发布时间
2021-10-20
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Human genetics
721-9页
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