Molecular characterization of mutations that cause globoid cell leukodystrophy and pharmacological rescue using small molecule chemical chaperones.
作者:
主题词
动物(Animals);COS细胞(COS Cells);酶激活(Enzyme Activation);酶前体(Enzyme Precursors);半乳糖神经酰胺酶(Galactosylceramidase);人类(Humans);脑白质营养不良, 球样细胞(Leukodystrophy, Globoid Cell);分子伴侣(Molecular Chaperones);诱变, 定点(Mutagenesis, Site-Directed);蛋白质折叠(Protein Folding);蛋白质加工, 转译后(Protein Processing, Post-Translational)
DOI
10.1523/JNEUROSCI.6383-09.2010
PMID
20410102
发布时间
2022-03-09
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The Journal of neuroscience
5489-97页
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