Analysis of an insertion mutation in a cohort of 94 patients with spinocerebellar ataxia type 31 from Nagano, Japan.
作者:
主题词
成年人(Adult);老年人(Aged);病例对照研究(Case-Control Studies);队列研究(Cohort Studies);家庭卫生(Family Health);女(雌)性(Female);鸟嘌呤核苷酸交换因子类(Guanine Nucleotide Exchange Factors);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);日本(Japan);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);核酸杂交(Nucleic Acid Hybridization);系谱(Pedigree);患病率(Prevalence);膜收缩蛋白(Spectrin);脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar Ataxias)
DOI
10.1007/s10048-010-0245-6
PMID
20424877
发布时间
2021-10-20
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Neurogenetics
409-15页
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