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首页> The Journal of clinical investigation> PDZD7 is a modifier of retinal disease and a contributor to digenic Usher syndrome.

PDZD7 is a modifier of retinal disease and a contributor to digenic Usher syndrome.

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第一作者： Inga,Ebermann
第一单位： Institute of Human Genetics, University Hospital of Cologne, Cologne, Germany.
作者： Inga,Ebermann [1] ; Jennifer B,Phillips ; Max C,Liebau ; Robert K,Koenekoop ; Bernhard,Schermer ; Irma,Lopez ; Ellen,Schäfer ; Anne-Francoise,Roux ; Claudia,Dafinger ; Antje,Bernd ; Eberhart,Zrenner ; Mireille,Claustres ; Bernardo,Blanco ; Gudrun,Nürnberg ; Peter,Nürnberg ; Rebecca,Ruland ; Monte,Westerfield ; Thomas,Benzing ; Hanno J,Bolz
作者单位： Institute of Human Genetics, University Hospital of Cologne, Cologne, Germany. [1]
医学主题词 移码突变(Frameshift Mutation);基因型(Genotype);听觉丧失(Hearing Loss);纯合子(Homozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变(Mutation);表型(Phenotype);受体, G-蛋白偶联(Receptors, G-Protein-Coupled);色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa);同胞(Siblings);综合征(Syndrome);Usher综合征(Usher Syndromes)
DOI 10.1172/JCI39715
PMID 20440071
发布时间 2022-04-08
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The Journal of clinical investigation

The Journal of clinical investigation

2010年120卷6期

1812-23页

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