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首页> Human genetics> WRN mutations in Werner syndrome patients: genomic rearrangements, unusual intronic mutations and ethnic-specific alterations.

WRN mutations in Werner syndrome patients: genomic rearrangements, unusual intronic mutations and ethnic-specific alterations.

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作者： Katrin,Friedrich ^[1] ; Lin,Lee ; Dru F,Leistritz ; Gudrun,Nürnberg ; Bidisha,Saha ; Fuki M,Hisama ; Daniel K,Eyman ; Davor,Lessel ; Peter,Nürnberg ; Chumei,Li ; María J,Garcia-F-Villalta ; Carolien M,Kets ; Joerg,Schmidtke ; Vítor Tedim,Cruz ; Peter C,Van den Akker ; Joseph,Boak ; Dincy,Peter ; Goli,Compoginis ; Kivanc,Cefle ; Sukru,Ozturk ; Norberto,López ; Theda,Wessel ; Martin,Poot ; P F,Ippel ; Birgit,Groff-Kellermann ; Holger,Hoehn ; George M,Martin ; Christian,Kubisch ; Junko,Oshima

作者单位： Center for Molecular Medicine Cologne, Institute of Human Genetics, Cologne Excellence Cluster on Cellular Stress Responses in Aging-Associated Diseases, University of Cologne, Cologne, Germany. ^[1]

主题词染色体断裂点(Chromosome Breakpoints);脱氧核糖核酸外切酶类(Exodeoxyribonucleases);女(雌)性(Female);建立者效应(Founder Effect);人类(Humans);内含子(Introns);男(雄)性(Male);突变(Mutation);突变, 误义(Mutation, Missense);RecQ解旋酶类(RecQ Helicases);维尔纳综合征(Werner Syndrome)

DOI 10.1007/s00439-010-0832-5

PMID 20443122

发布时间 2021-10-20

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Human genetics

Human genetics

2010年128卷1期

103-11页

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