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    首页> Molecular syndromology> A microdeletion at 12q24.31 can mimic beckwith-wiedemann syndrome neonatally.

    A microdeletion at 12q24.31 can mimic beckwith-wiedemann syndrome neonatally.

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    第一作者： E,Baple
    第一单位： Department of Clinical Genetics, Great Ormond Street Hospital for Children, UCL, London, UK.
    作者： E,Baple [1] ; R,Palmer ; R C M,Hennekam
    作者单位： Department of Clinical Genetics, Great Ormond Street Hospital for Children, UCL, London, UK. [1]
    关键词 ACADSAnxietiesBeckwith-Wiedemann syndromeContiguous gene syndromeDeletion 12q24.31HNF1AMacroglossiaNeonatal hyperinsulinismOvergrowthP2RX7
    DOI 10.1159/000275671
    PMID 20648245
    发布时间 2021-10-20
    提交
    • 浏览44
    Molecular syndromology

    Molecular syndromology

    2010年1卷1期

    42-5页

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