Deletions of the RUNX2 gene are present in about 10% of individuals with cleidocranial dysplasia.

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第一作者： Claus E,Ott

第一单位： Institut für Medizinische Genetik, Charité-Universitätsmedizin Berlin, 13353 Berlin, Germany. claus-eric.ott@charite.de

作者： Claus E,Ott ^[1] ; Gundula,Leschik ; Fabienne,Trotier ; Louise,Brueton ; Han G,Brunner ; Wim,Brussel ; Encarna,Guillen-Navarro ; Claudia,Haase ; Juergen,Kohlhase ; Dieter,Kotzot ; Andrew,Lane ; Min Ae,Lee-Kirsch ; Susanne,Morlot ; Marleen E H,Simon ; Elisabeth,Steichen-Gersdorf ; David H,Tegay ; Hartmut,Peters ; Stefan,Mundlos ; Eva,Klopocki

作者单位： Institut für Medizinische Genetik, Charité-Universitätsmedizin Berlin, 13353 Berlin, Germany. claus-eric.ott@charite.de ^[1]

主题词锁骨颅骨发育不良(Cleidocranial Dysplasia);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);基因缺失(Gene Deletion);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction)

DOI 10.1002/humu.21298

PMID 20648631

发布时间 2022-04-10

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