换一批
换一批The mutation c.1196_1202dup7bp (p.Ser402X) in the SLC12A3 gene clusters in Italian Gitelman syndrome patients and reflects the presence of a common ancestor.
第一作者：
Marie-Louise,Syrén
第一单位：
Dipartimento di Scienze Materno-Infantili, Universita degli Studi di Milano, Laboratorio di Genetica Medica, Fondazione IRCCS Ca’ Granda-Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy. eva.syren@unimi.it
作者：
主题词
家庭(Family);女(雌)性(Female);移码突变(Frameshift Mutation);法国(France);Gitelman综合征(Gitelman Syndrome);单倍型(Haplotypes);人类(Humans);意大利(Italy);男(雄)性(Male);多基因族(Multigene Family);多态现象, 遗传(Polymorphism, Genetic);受体, 药物(Receptors, Drug);协同转运子(Symporters)
DOI
10.1093/ndt/gfq458
PMID
20675610
发布时间
2013-11-21
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