换一批
换一批Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) caused by a novel SLC16A2 gene mutation showing severe neurologic features and unexpectedly low TRH-stimulated serum TSH.
作者：
主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);舞蹈症(Chorea);移码突变(Frameshift Mutation);人类(Humans);男(雄)性(Male);精神发育迟滞, X连锁(Mental Retardation, X-Linked);一元羧酸转运子(Monocarboxylic Acid Transporters);肌张力过低(Muscle Hypotonia);肌萎缩(Muscular Atrophy);表型(Phenotype);协同转运子(Symporters);促甲状腺素(Thyrotropin);甲状腺素(Thyroxine);三碘甲状腺原氨酸(Triiodothyronine)
DOI
10.1016/j.ejmg.2010.08.001
PMID
20713192
发布时间
2020-12-09
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