Missense mutations in the AFG3L2 proteolytic domain account for ∼1.5% of European autosomal dominant cerebellar ataxias.-论文-万方医学网

第一作者： Claudia,Cagnoli

第一单位： Department of Genetics, Biology and Biochemistry, University of Torino, Torino, Italy.

作者： Claudia,Cagnoli ^[1] ; Giovanni,Stevanin ; Alessandro,Brussino ; Marco,Barberis ; Cecilia,Mancini ; Russell L,Margolis ; Susan E,Holmes ; Marcello,Nobili ; Sylvie,Forlani ; Sergio,Padovan ; Patrizia,Pappi ; Cécile,Zaros ; Isabelle,Leber ; Pascale,Ribai ; Luisa,Pugliese ; Corrado,Assalto ; Alexis,Brice ; Nicola,Migone ; Alexandra,Dürr ; Alfredo,Brusco

作者单位： Department of Genetics, Biology and Biochemistry, University of Torino, Torino, Italy. ^[1]

主题词 ATP依赖性蛋白酶类(ATP-Dependent Proteases);青少年(Adolescent);成年人(Adult);老年人(Aged);小脑共济失调(Cerebellar Ataxia);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);计算生物学(Computational Biology);欧洲(Europe);女(雌)性(Female);基因, 显性(Genes, Dominant);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);模型, 分子(Models, Molecular);突变, 误义(Mutation, Missense);系谱(Pedigree);患病率(Prevalence);脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar Ataxias);脊髓小脑变性(Spinocerebellar Degenerations);青年人(Young Adult)

DOI 10.1002/humu.21342

PMID 20725928

发布时间 2025-05-29

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Missense mutations in the AFG3L2 proteolytic domain account for ∼1.5% of European autosomal dominant cerebellar ataxias.

Human mutation

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