An atypical phenotype of CJD associated with the E200K mutation in the prion protein gene.

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作者： Carlo,Masullo ^[1] ; Alessandra,Bizzarro ; Valeria,Guglielmi ; Elisabetta,Iannaccone ; Giacomo,Minicuci ; Maria Gabriella,Vita ; Sabina,Capellari ; Piero,Parchi ; Serenella,Servidei

作者单位： Institute of Neurology, Catholic University of Sacred Heart, Rome, Italy. cmasullo@rm.unicatt.it ^[1]

主题词氨基酸取代(Amino Acid Substitution);克-亚综合征(Creutzfeldt-Jakob Syndrome);女(雌)性(Female);遗传异质性(Genetic Heterogeneity);谷氨酸(Glutamic Acid);人类(Humans);赖氨酸(Lysine);中年人(Middle Aged);表型(Phenotype);点突变(Point Mutation);朊病毒(Prions)

DOI 10.1007/s10072-010-0388-0

PMID 20730466

发布时间 2021-10-20

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Neurological sciences

2010年31卷6期

837-9页

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An atypical phenotype of CJD associated with the E200K mutation in the prion protein gene.

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