换一批
换一批Phenotypic features of carbohydrate sulfotransferase 3 (CHST3) deficiency in 24 patients: congenital dislocations and vertebral changes as principal diagnostic features.
作者：
主题词
家庭(Family);女(雌)性(Female);纯合子(Homozygote);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);突变(Mutation);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);放射摄影术(Radiography);皮肤(Skin);脊柱(Spine);磺基转移酶类(Sulfotransferases)
DOI
10.1002/ajmg.a.33641
PMID
20830804
发布时间
2023-12-13
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