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A mutation in SLC24A1 implicated in autosomal-recessive congenital stationary night blindness.

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作者： S Amer,Riazuddin ^[1] ; Amber,Shahzadi ; Christina,Zeitz ; Zubair M,Ahmed ; Radha,Ayyagari ; Venkata R M,Chavali ; Virgilio G,Ponferrada ; Isabelle,Audo ; Christelle,Michiels ; Marie-Elise,Lancelot ; Idrees A,Nasir ; Ahmad U,Zafar ; Shaheen N,Khan ; Tayyab,Husnain ; Xiaodong,Jiao ; Ian M,MacDonald ; Sheikh,Riazuddin ; Paul A,Sieving ; Nicholas,Katsanis ; J Fielding,Hejtmancik

作者单位： National Centre of Excellence in Molecular Biology, University of the Punjab, Lahore 53700, Pakistan. riazuddin@ncemb.org ^[1]

主题词动物(Animals);碱基序列(Base Sequence);染色体, 人, 15对(Chromosomes, Human, Pair 15);基因, 隐性(Genes, Recessive);人类(Humans);免疫组织化学(Immunohistochemistry);原位杂交(In Situ Hybridization);小鼠(Mice);分子序列数据(Molecular Sequence Data);夜盲(Night Blindness);视网膜(Retina);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);序列缺失(Sequence Deletion);钠钙交换蛋白(Sodium-Calcium Exchanger)

DOI 10.1016/j.ajhg.2010.08.013

PMID 20850105

发布时间 2021-10-20

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American journal of human genetics

American journal of human genetics

2010年87卷4期

523-31页

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