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第一单位：
Department of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.
作者：
医学主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);钙调蛋白结合蛋白质类(Calmodulin-Binding Proteins);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色体, 人, 3对(Chromosomes, Human, Pair 3);密码子, 无义(Codon, Nonsense);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);移码突变(Frameshift Mutation);基因型(Genotype);人类(Humans);肾疾病, 囊性(Kidney Diseases, Cystic);Leber先天性黑朦(Leber Congenital Amaurosis);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);视神经萎缩, 遗传性(Optic Atrophies, Hereditary);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide)
DOI
10.1167/iovs.10-5221
PMID
20881296
发布时间
2017-11-16
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