Mutational spectrum of the SPG4 (SPAST) and SPG3A (ATL1) genes in Spanish patients with hereditary spastic paraplegia.
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主题词
腺苷三磷酸酶类(Adenosine Triphosphatases);青少年(Adolescent);成年人(Adult);老年人(Aged);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);GTP磷酸水解酶类(GTP Phosphohydrolases);GTP结合蛋白质类(GTP-Binding Proteins);基因型(Genotype);人类(Humans);婴儿(Infant);膜蛋白质类(Membrane Proteins);中年人(Middle Aged);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);痉挛性截瘫, 遗传性(Spastic Paraplegia, Hereditary);青年人(Young Adult)
DOI
10.1186/1471-2377-10-89
PMID
20932283
发布时间
2022-12-07
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