Congenital fibre type disproportion associated with mutations in the tropomyosin 3 (TPM3) gene mimicking congenital myasthenia.
第一作者:
P,Munot
第一单位:
Dubowitz Neuromuscular Centre, Institute of Child Health and Great Ormond Street Hospital, 30 Guilford Street, London WC1N1EH, UK.
作者:
医学主题词
儿童(Child);诊断, 鉴别(Diagnosis, Differential);女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);肌, 骨骼(Muscle, Skeletal);突变(Mutation);肌无力综合征, 先天性(Myasthenic Syndromes, Congenital);肌病, 结构性, 先天性(Myopathies, Structural, Congenital);原肌球蛋白(Tropomyosin);青年人(Young Adult)
DOI
10.1016/j.nmd.2010.07.274
PMID
20951040
发布时间
2025-05-29
基金项目
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Neuromuscular disorders
796-800页
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