换一批
换一批Identification of compound heterozygous mutations in GNPTG in three siblings of a Chinese family with mucolipidosis type III gamma.
作者：
主题词
青少年(Adolescent);碱基序列(Base Sequence);儿童(Child);女(雌)性(Female);移码突变(Frameshift Mutation);人类(Humans);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);黏脂质累积病(Mucolipidoses);系谱(Pedigree);RNA剪接(RNA Splicing);同胞(Siblings);转移酶类(其他取代磷酸族)(Transferases (Other Substituted Phosphate Groups))
DOI
10.1016/j.ymgme.2010.09.007
PMID
20951619
发布时间
2022-12-07
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