Molecular analysis of cataract families in India: new mutations in the CRYBB2 and GJA3 genes and rare polymorphisms.
第一作者:
Sathiyavedu T,Santhiya
第一单位:
Dr. ALM Postgraduate Institute of Basic Medical Sciences, Department of Genetics, University of Madras, Taramani, Chennai, India.
作者:
医学主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);碱基序列(Base Sequence);白内障(Cataract);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);连接蛋白类(Connexins);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);DNA结合蛋白质类(DNA-Binding Proteins);家庭(Family);致命性结局(Fatal Outcome);女(雌)性(Female);人类(Humans);印度(India);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);转录因子(Transcription Factors);青年人(Young Adult);β晶体蛋白B链(beta-Crystallin B Chain);γ晶体蛋白质类(gamma-Crystallins)
PMID
21031021
发布时间
2023-12-13
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Molecular vision
1837-47页
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