换一批
换一批Four sisters compound heterozygotes for the pre- and full mutation in fragile X syndrome and a complete inactivation of X-functional chromosome: implications for genetic counseling.
作者：
主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);染色体, 人, X(Chromosomes, Human, X);女(雌)性(Female);脆性X智力低下蛋白质(Fragile X Mental Retardation Protein);遗传咨询(Genetic Counseling);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变(Mutation);系谱(Pedigree);同胞(Siblings);X染色体失活(X Chromosome Inactivation);青年人(Young Adult)
DOI
10.1038/jhg.2010.140
PMID
21107340
发布时间
2011-01-25
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