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换一批Molecular defects in human carbamoy phosphate synthetase I: mutational spectrum, diagnostic and protein structure considerations.
作者：
主题词
氨甲酰磷酸合酶(氨)(Carbamoyl-Phosphate Synthase (Ammonia));氨甲酰磷酸合酶Ⅰ缺乏病(Carbamoyl-Phosphate Synthase I Deficiency Disease);密码子, 无义(Codon, Nonsense);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);人类(Humans);高氨血症(Hyperammonemia);INDEL突变(INDEL Mutation);模型, 化学(Models, Chemical);突变, 误义(Mutation, Missense);蛋白质构象(Protein Conformation);蛋白质亚型(Protein Isoforms)
DOI
10.1002/humu.21406
PMID
21120950
发布时间
2022-04-19
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Human mutation
579-89页
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