换一批Combined mutation and rearrangement screening by quantitative PCR high-resolution melting: is it relevant for hereditary recurrent Fever genes?
第一作者：
Nathalie,Pallares-Ruiz
第一单位：
Unité Médicale des Maladies Auto-Inflammatoires, Laboratoire de Génétique, Hôpital A de Villeneuve, Montpellier, France.
作者：
医学主题词
载体蛋白质类(Carrier Proteins);女(雌)性(Female);基因重排(Gene Rearrangement);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);基因检测(Genetic Testing);基因型(Genotype);遗传性自身炎症性疾病(Hereditary Autoinflammatory Diseases);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变(Mutation);磷酸转移酶类(醇族体)(Phosphotransferases (Alcohol Group Acceptor));聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);受体, 肿瘤坏死因子, Ⅰ型(Receptors, Tumor Necrosis Factor, Type I);结果可重复性(Reproducibility of Results);敏感性与特异性(Sensitivity and Specificity)
DOI
10.1371/journal.pone.0014096
PMID
21124859
发布时间
2021-10-20
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PloS one
e14096页
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