换一批
换一批Gene dosage effect of p.Glu170Lys mutation in the KRT5 gene in a Polish family with epidermolysis bullosa simplex.
第一作者：
Monika,Ołdak
作者：
主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);儿童(Child);单纯性大疱性表皮松解(Epidermolysis Bullosa Simplex);外显子(Exons);女(雌)性(Female);基因剂量(Gene Dosage);人类(Humans);角蛋白5(Keratin-5);男(雄)性(Male);突变(Mutation);双亲(Parents);系谱(Pedigree);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);同胞(Siblings)
DOI
10.1016/j.jdermsci.2010.11.002
PMID
21144712
发布时间
2011-12-09
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