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首页> American journal of medical genetics. Part A> De Novo 21q22.1q22.2 deletion including RUNX1 mimicking a congenital infection.

De Novo 21q22.1q22.2 deletion including RUNX1 mimicking a congenital infection.

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第一作者： Julien,Thevenon
作者： Julien,Thevenon ; Patrick,Callier ; Christel,Thauvin-Robinet ; Nathalie,Mejean ; Sylvie,Falcon-Eicher ; Marc,Maynadie ; Emmanuel,de Maistre ; Samuel,Bidot ; Frédéric,Huet ; Mylène,Beri-Dexheimer ; Philippe,Jonveaux ; Francine,Mugneret ; Laurence,Faivre
医学主题词 畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);儿童(Child);染色体缺失(Chromosome Deletion);染色体, 人, 21对(Chromosomes, Human, Pair 21);核心结合因子α2亚基(Core Binding Factor Alpha 2 Subunit);诊断, 鉴别(Diagnosis, Differential);人类(Humans);男(雄)性(Male);表型(Phenotype);综合征(Syndrome);血小板减少(Thrombocytopenia)
DOI 10.1002/ajmg.a.33809
PMID 21204219
发布时间 2020-09-30
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American journal of medical genetics. Part A

American journal of medical genetics. Part A

2011年155A卷1期

126-9页

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