换一批Compound heterozygosity for KLF1 mutations associated with remarkable increase of fetal hemoglobin and red cell protoporphyrin.
第一作者：
Stefania,Satta
第一单位：
Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie-Università di Cagliari, Ospedale Regionale Microcitemie ASL8, Cagliari, Italy.
作者：
医学主题词
成年人(Adult);碱基序列(Base Sequence);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);红细胞(Erythrocytes);家庭卫生(Family Health);女(雌)性(Female);胎儿血红蛋白(Fetal Hemoglobin);荧光计(Fluorometry);HEK293细胞(HEK293 Cells);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);意大利(Italy);Kruppel样转录因子类(Kruppel-Like Transcription Factors);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);系谱(Pedigree);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);原卟啉类(Protoporphyrins)
DOI
10.3324/haematol.2010.037333
PMID
21273267
发布时间
2025-05-29
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Haematologica
767-70页
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