Mosaic type-1 NF1 microdeletions as a cause of both generalized and segmental neurofibromatosis type-1 (NF1).
第一作者:
Ludwine,Messiaen
第一单位:
Medical Genomics Laboratory, Department of Genetics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama, USA.
作者:
医学主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);儿童(Child);女(雌)性(Female);基因缺失(Gene Deletion);基因, 神经纤维瘤病1型(Genes, Neurofibromatosis 1);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);镶嵌现象(Mosaicism);神经纤维瘤病1型(Neurofibromatosis 1);青年人(Young Adult)
DOI
10.1002/humu.21418
PMID
21280148
发布时间
2022-03-18
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Human mutation
213-9页
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