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    首页> European journal of human genetics : EJHG> De novo MECP2 duplication in two females with random X-inactivation and moderate mental retardation.

    De novo MECP2 duplication in two females with random X-inactivation and moderate mental retardation.

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    作者： Ute,Grasshoff [1] ; Michael,Bonin ; Ina,Goehring ; Arif,Ekici ; Andreas,Dufke ; Kirsten,Cremer ; Nicholas,Wagner ; Eva,Rossier ; Anna,Jauch ; Michael,Walter ; Claudia,Bauer ; Peter,Bauer ; Karl,Horber ; Stefanie,Beck-Woedl ; Dagmar,Wieczorek
    作者单位： Department of Medical Genetics, University of Tübingen, Tübingen, Germany. ute.grasshoff@med.uni-tuebingen.de [1]
    主题词 青少年(Adolescent);儿童(Child);女(雌)性(Female);基因复制(Gene Duplication);人类(Humans);甲基-CpG-结合蛋白质2(Methyl-CpG-Binding Protein 2);X染色体失活(X Chromosome Inactivation)
    DOI 10.1038/ejhg.2010.226
    PMID 21326285
    发布时间 2021-10-20
    提交
    • 浏览22
    European journal of human genetics : EJHG

    European journal of human genetics

    2011年19卷5期

    507-12页

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