换一批
换一批A novel mutation in the myotilin gene (MYOT) causes a severe form of limb girdle muscular dystrophy 1A (LGMD1A).
第一作者：
Peter,Reilich
第一单位：
Friedrich-Baur-Institut, Department of Neurology, Ludwig-Maximilians-University, Munich, Germany. reilich@lrz.uni-muenchen.de
作者：
主题词
成年人(Adult);细胞支架蛋白质类(Cytoskeletal Proteins);女(雌)性(Female);人类(Humans);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);微丝蛋白质类(Microfilament Proteins);中年人(Middle Aged);肌蛋白质类(Muscle Proteins);肌, 骨骼(Muscle, Skeletal);肌营养不良, 肢带型(Muscular Dystrophies, Limb-Girdle);突变, 误义(Mutation, Missense);表型(Phenotype);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction)
DOI
10.1007/s00415-011-5953-9
PMID
21336781
发布时间
2021-10-20
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Journal of neurology
1437-44页
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