换一批Molecular screening of ADAMTSL2 gene in 33 patients reveals the genetic heterogeneity of geleophysic dysplasia.
第一作者：
Slimane,Allali
第一单位：
Department of Genetics, INSERM U781, Université Paris Descartes, Hôpital Necker, Paris, France.
作者：
医学主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);骨疾病, 发育性(Bone Diseases, Developmental);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);结缔组织(Connective Tissue);侏儒症(Dwarfism);欧洲(Europe);细胞外基质蛋白质类(Extracellular Matrix Proteins);眼畸形(Eye Abnormalities);女(雌)性(Female);遗传异质性(Genetic Heterogeneity);人类(Humans);包涵体(Inclusion Bodies);婴儿(Infant);日本(Japan);肢畸形, 先天性(Limb Deformities, Congenital);男(雄)性(Male);中东(Middle East);突变(Mutation);系谱(Pedigree);皮肤畸形(Skin Abnormalities)
DOI
10.1136/jmg.2010.087544
PMID
21415077
发布时间
2021-10-20
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