Transferrin mutations at the glycosylation site complicate diagnosis of congenital disorders of glycosylation type I.
作者:
主题词
催化域(Catalytic Domain);儿童(Child);先天性糖基化病(Congenital Disorders of Glycosylation);糖基化(Glycosylation);人类(Humans);等电聚焦(Isoelectric Focusing);男(雄)性(Male);模型, 生物学(Models, Biological);突变(Mutation);蛋白质加工, 转译后(Protein Processing, Post-Translational);光谱法, 质量, 基质辅助激光解吸电离(Spectrometry, Mass, Matrix-Assisted Laser Desorption-Ionization);转铁蛋白(Transferrin)
DOI
10.1007/s10545-011-9311-y
PMID
21431619
发布时间
2021-10-20
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