换一批A homozygous frameshift mutation in BEST1 causes the classical form of Best disease in an autosomal recessive mode.
第一作者：
Hanna,Bitner
第一单位：
Department of Ophthalmology, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.
作者：
医学主题词
成年人(Adult);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);碱基序列(Base Sequence);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);氯化物通道(Chloride Channels);眼电描记术(Electrooculography);视网膜电描记术(Electroretinography);眼蛋白质类(Eye Proteins);女(雌)性(Female);荧光素血管造影术(Fluorescein Angiography);移码突变(Frameshift Mutation);基因, 隐性(Genes, Recessive);纯合子(Homozygote);人类(Humans);遗传方式(Inheritance Patterns);黄斑变性(Macular Degeneration);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);分子序列数据(Molecular Sequence Data);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);体层摄影术, 光学相干(Tomography, Optical Coherence);视敏度(Visual Acuity);卵黄状黄斑营养不良(Vitelliform Macular Dystrophy)
DOI
10.1167/iovs.11-7174
PMID
21467170
发布时间
2017-11-16
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