换一批Deletion of the immunoglobulin domain of IL1RAPL1 results in nonsyndromic X-linked intellectual disability associated with behavioral problems and mild dysmorphism.
第一作者：
Karl J,Franek
第一单位：
Center for Molecular Studies, J.C. Self Research Institute of Human Genetics, Greenwood Genetic Center, South Carolina, USA.
作者：
医学主题词
氨基酸序列(Amino Acid Sequence);女(雌)性(Female);基因缺失(Gene Deletion);人类(Humans);白细胞介素1受体辅助蛋白质(Interleukin-1 Receptor Accessory Protein);男(雄)性(Male);精神障碍(Mental Disorders);分子序列数据(Molecular Sequence Data);系谱(Pedigree)
DOI
10.1002/ajmg.a.33833
PMID
21484992
发布时间
2025-01-03
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