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第一作者：
Gal,Maydan
第一单位：
Department of Internal Medicine D, Rabin Medical Center, Beilinson Hospital, Petah Tikva, Israel.
作者：
医学主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);阿拉伯人(Arabs);碱基序列(Base Sequence);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色体障碍(Chromosome Disorders);染色体图(Chromosome Mapping);染色体, 人, 18对(Chromosomes, Human, Pair 18);近亲(Consanguinity);外显子(Exons);女(雌)性(Female);流式细胞术(Flow Cytometry);糖基磷脂酰肌醇类(Glycosylphosphatidylinositols);纯合子(Homozygote);人类(Humans);婴儿(Infant);以色列(Israel);杂合子丢失(Loss of Heterozygosity);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);寡核苷酸序列分析(Oligonucleotide Array Sequence Analysis);系谱(Pedigree);磷酸转移酶类(Phosphotransferases);序列比对(Sequence Alignment);综合征(Syndrome);转移酶类(Transferases)
DOI
10.1136/jmg.2010.087114
PMID
21493957
发布时间
2021-10-08
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