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    首页> Journal of child neurology> A novel sporadic 614-Kb duplication of the 22q11.2 chromosome in a child with amyoplasia.

    A novel sporadic 614-Kb duplication of the 22q11.2 chromosome in a child with amyoplasia.

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    作者： Teerin,Liewluck [1] ; Stephanie J,Sacharow ; Yaoshan,Fan ; Roberto,Lopez-Alberola
    作者单位： Department of Neurology, Leonard M. Miller School of Medicine, University of Miami, Miami, Florida 33136, USA. [1]
    主题词 关节挛缩(Arthrogryposis);染色体, 人, 22对(Chromosomes, Human, Pair 22);内肽酶类(Endopeptidases);基因复制(Gene Duplication);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);微管蛋白(Tubulin);泛素硫酯酶(Ubiquitin Thiolesterase)
    DOI 10.1177/0883073810394846
    PMID 21572057
    发布时间 2020-12-09
    提交
    • 浏览18
    Journal of child neurology

    Journal of child neurology

    2011年26卷8期

    1005-8页

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