换一批
换一批REEP1 mutations in SPG31: frequency, mutational spectrum, and potential association with mitochondrial morpho-functional dysfunction.
作者：
主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);老年人(Aged);碱基序列(Base Sequence);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);能量代谢(Energy Metabolism);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);膜转运蛋白质类(Membrane Transport Proteins);中年人(Middle Aged);线粒体(Mitochondria);肌, 骨骼(Muscle, Skeletal);突变(Mutation);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);序列缺失(Sequence Deletion);痉挛性截瘫, 遗传性(Spastic Paraplegia, Hereditary);青年人(Young Adult)
DOI
10.1002/humu.21542
PMID
21618648
发布时间
2022-04-19
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Human mutation
1118-27页
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