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Adaptor protein complex 4 deficiency causes severe autosomal-recessive intellectual disability, progressive spastic paraplegia, shy character, and short stature.

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作者单位: Institute of Human Genetics, University of Erlangen, D-91054 Erlangen, Germany. Electronic address: rami.aboujamra@uk-erlangen.de. [1] INSERM U781, Fondation IMAGINE, Département de Génétique and Département de Radiologie Pédiatrique, Université Paris Descartes, Hôpital Necker-Enfants Malades, 75015 Paris, France. [2] Department of Human Genetics and Metabolic Diseases, Hadassah Hebrew University Medical Center, 91120 Jerusalem, Israel. [3] Institute of Human Genetics, Helmholtz Center Munich, German Research Center for Environmental Health, D-85764 Neuherberg, Germany. [4] Institute of Human Genetics, University of Erlangen, D-91054 Erlangen, Germany. [5] Department of Genomics, Life and Brain Center, University of Bonn, D-53127 Bonn, Germany; Institute of Human Genetics, University of Bonn, D-53127 Bonn, Germany. [6] Institute of Human Genetics, Helmholtz Center Munich, German Research Center for Environmental Health, D-85764 Neuherberg, Germany; Institute of Human Genetics, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München, D-80634 München, Germany. [7] INSERM U781, Fondation IMAGINE, Département de Génétique and Département de Radiologie Pédiatrique, Université Paris Descartes, Hôpital Necker-Enfants Malades, 75015 Paris, France. Electronic address: laurence.colleaux@inserm.fr. [8]
DOI 10.1016/j.ajhg.2011.04.019
PMID 21620353
发布时间 2022-03-16
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American journal of human genetics

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