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第一作者：
Alfredo,Orrico
第一单位：
Dipartimento dei Servizi, Medicina Molecolare, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Policlinico S. Maria alle Scotte, Viale Bracci 2,Siena, Italy.a.orrico@ao-siena.toscana.it
作者：
主题词
侏儒症(Dwarfism);面部(Face);遗传性疾病, X连锁(Genetic Diseases, X-Linked);生殖器, 男(雄)性(Genitalia, Male);鸟嘌呤核苷酸交换因子类(Guanine Nucleotide Exchange Factors);手畸形, 先天性(Hand Deformities, Congenital);心脏缺损, 先天性(Heart Defects, Congenital);人类(Humans);突变(Mutation)
DOI
10.1038/ejhg.2011.108
PMID
21654724
发布时间
2021-10-20
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