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第一作者：
Giuseppe,Marangi
第一单位：
Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Italy.
作者：
医学主题词
碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链转录因子类(Basic Helix-Loop-Helix Leucine Zipper Transcription Factors);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色体缺失(Chromosome Deletion);染色体, 人, 18对(Chromosomes, Human, Pair 18);面容(Facies);女(雌)性(Female);基因缺失(Gene Deletion);基因顺序(Gene Order);人类(Humans);通气过度(Hyperventilation);男(雄)性(Male);突变(Mutation);表型(Phenotype);转录因子(Transcription Factors);易位, 遗传(Translocation, Genetic)
DOI
10.1002/ajmg.a.34070
PMID
21671391
发布时间
2022-03-31
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